الصحة

ما هي متلازمة قناع كابوكي عند الأطفال

ما هي متلازمة قناع كابوكي عند الأطفال


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

من المؤكد أنك سمعت عن الكابوكي ، وهو المسرح الياباني التقليدي ، والذي يستخدم فيه الممثلون مكياجًا خاصًا جدًا بنية الحصول على نوع من القناع. مظهر وجه المتضررين متلازمة قناع كابوكي ، الموضوع الذي سنناقشه في هذا المنشور ، إنه يذكرنا تمامًا بهذا القناع ، ومن هنا جاء الاسم الذي يُعرف به هذا المرض النادر.

إنها صورة سريرية خاصة جدًا وحديثة جدًا. تعود الحالة الأولى الموصوفة إلى عام 1981 وحتى الآن تم تشخيص 400 حالة فقط في جميع أنحاء العالم ، ولهذا السبب تنتمي إلى مجموعة ما يسمى أمراض نادرة. بسبب انخفاض معدل حدوثه على وجه التحديد ، من المثير للاهتمام نشره وتوفير أقصى قدر من المأوى للأشخاص المتضررين.

في Guiainfantil.com نريد تقديم إجابات لجميع تلك الأسئلة التي تم إنشاؤها حول متلازمة قناع كابوكي.

1. هل يؤثر بشكل انتقائي على الأشخاص من أصل ياباني؟
لا ، الحالات الأولى الموصوفة من أصل شرقي ، لكن بحسب متلازمة قناع كابوكي كانت الحالات تتراكم ، كما تم الإبلاغ عن مرضى من أصل قوقازي.

2. هل هو أكثر شيوعًا عند الإناث منه عند الذكور؟
في هذه المرحلة ، لا يوجد فرق ولا توجد إحصائيات للتأكد مما إذا كان يؤثر على جنس واحد بشكل مختلف عن الآخر ، لذلك يمكن أن يضر الأولاد والبنات بنفس الطريقة.

3. هل السبب الذي يولد ظهور هذه المتلازمة معروف؟
الحالات الأولى الموصوفة لم يكن لها أي نمط وراثي محدد. لذلك كانت متفرقة دون سبب واضح. في وقت لاحق ، تم تحديد العديد من الطفرات الجينية المتورطة ، في حالات الوراثة الصبغية السائدة.

4. ما هي أهم المظاهر السريرية؟
تم وصف العديد من التغيرات ، مثل التهاب الأذن المتكرر ، رتق القناة الصفراوية ، انخفاض عدد الصفائح الدموية أو انخفاض الغلوبولين المناعي ، التخلف العقلي ، تغيرات الجلد الخارجي (إصابة الأسنان والشعر) أو قصر القامة.

المظاهر السريرية المهمة الأخرى هي التغيرات الهيكلية (الأصابع العريضة ، التغيرات في ثنايا اليد ، وسادات أصابع اليدين والقدمين) ، نقص التوتر (وهو شكل من أشكال ضعف العضلات ، يتميز بحقيقة أن العضلات تقدم مقاومة منخفضة للحركات يكون الضعف عادةً أكبر في الوجه ، وكذلك في المشدات الكتفية والحوض ، ومن ثم يشير بعض المؤلفين إلى هذا الكيان باسم ضمور الوجه العضدي) ، وهو وجه ذو تعبير ضعيف (بسبب فقدان تناغم عضلات الوجه) ، ظهور epicantus (طيات على الزاوية الداخلية للعينين) ، حواجب مقوسة ، أنف عريض ومنخفض (كما لو كان أنف ملاكم) وإغلاق غير كامل للحنك (والذي لا يظهر دائمًا).

5. ما شروط بقاء الأشخاص المصابين بمتلازمة قناع كابوكي؟
يحدد تطور مشكلة العضلات معدل بقاء الأشخاص المصابين متلازمة كابوكي. المشكلة هي أن عضلة الحجاب الحاجز ، التي تجعل التنفس ، تتوقف عن العمل بشكل صحيح.

6. هل يمكن منع ظهور المرض؟
في العائلات المتضررة التي ترغب في إنجاب ذرية ، يمكن اختيار الأجنة قبل الانغراس (اختيار الأجنة التي لا تعاني من عيب وراثي) ، ثم الإخصاب في المختبر. هذا هو ما يُعرف بتقنية Karyomapping.

يمكنك قراءة المزيد من المقالات المشابهة لـ ما هي متلازمة قناع كابوكي عند الأطفال، في فئة Health on Site.


فيديو: نوبة بكاء تنتاب والدة طفل يعاني من متلازمة داون (يوليو 2022).


تعليقات:

  1. Keaghan

    أي موضوع مرضي

  2. Malakazahn

    برافو ، فكرتك مفيدة

  3. Ramsden

    لا تنفصل عن هذا!

  4. Aengus

    مرحباً جميعاً!

  5. Zulkigul

    أعتذر ، لكن في رأيي ، ترتكب خطأ. يمكنني ان ادافع عن هذا المنصب. اكتب لي في PM.



اكتب رسالة