أمراض الطفولة

أمراض نادرة عند الأطفال

أمراض نادرة عند الأطفال


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

يطلق على الأمراض النادرة (RA) هذا الاسم لأنها أمراض نادرة ، أي أن كل من هذه الأمراض لا يصيب سوى عدد قليل من الناس. تشير التقديرات إلى أن هناك حوالي 8000 مرض نادر وأن 75 في المائة منها من أصل وراثي لأنه في تطور هذه الأمراض هناك أكثر من 2300 جين مشترك ، حسب آخر الدراسات التي أجريت.

هذا لأن الجين يمكن أن يؤدي إلى العديد من الطفرات ، على الرغم من أن بعضها أكثر تكرارا من البعض الآخر. يجب أن يؤخذ في الاعتبار عند الحديث عن الأمراض النادرة ، أن خللًا في جين معين يمكن أن يسبب أمراضًا مختلفة.

مجتمعة ، تؤثر الأمراض النادرة على ما يقرب من 6-8 في المائة من السكان. هناك حوالي 3 ملايين متضرر في إسبانيا وحوالي 20 مليون في الاتحاد الأوروبي.

تشير التقديرات إلى أن ثلثي المجموع الكلي يبدأ قبل عامين من العمر ، مما يتسبب في 35 بالمائة من الوفيات خلال السنة الأولى من العمر ، و 10 بالمائة بين 1 و 5 سنوات ، و 12 بالمائة. في المئة بين 5 و 15 سنة. يُقال أن طفلًا واحدًا من بين كل 4000 طفل يولد مريضًا.

في الاتحاد الأوروبي (EU) ، تعتبر تلك الأمراض التي يقل انتشارها عن 5 لكل 10000 نسمة أمراضًا نادرة ، ولكن يتم أيضًا التعامل مع الأرقام التي تقل عن 2 لكل 10000 نسمة. اعتمادا على البلدان ، تختلف الأرقام.

السمة المشتركة للأمراض النادرة هي أنها نادرة بين السكان ، أي أن معدل انتشار كل من هذه الأمراض بين السكان أقل من 5 لكل 100.000 نسمة. هذه الأمراض غير متجانسة ومتنوعة للغاية. لديهم بعض الخصائص التي تميزهم عن البقية:

1. عادة ما يكون تشخيصه معقدًا وتتطلب معرفة وتقنيات عالية التخصص أو معقدة بشكل خاص (في بعض الأحيان يتم إجراء الاختبارات اللازمة فقط في عدد قليل جدًا من المراكز).

2. تتطلب إدارة طبية متخصصة للغاية وتتطلب مشاركة عدة تخصصات وتخصصات مختلفة.

3. هم عموما أمراض خطيرةعادة ما يتطلب الأمر رعاية خاصة ومعقدة وطويلة الأمد في حالات مزمنة وفي كثير من الحالات.

4. تشير التقديرات إلى أن هناك ما بين 5 و 10 سنوات من التأخير في التشخيص. تم تعيين رمز حوالي 250 مرضًا فقط في التصنيف الدولي للأمراض (ICD) لمنظمة الصحة العالمية ، مما يجعل نهجهم أكثر صعوبة.

في بعض الأحيان تكون أمراضًا غير معروفة ، ولكن في أحيان أخرى تكون معروفة ، ولكن نظرًا لقلة تكرارها في الممارسة السريرية ، لا يتم أخذها في الاعتبار كأول تشخيص. ونتيجة لذلك ، إذا كان المرض شديدًا وسريع التطور ، فإنه بدون علاج يمكن أن يتسبب في وفاة حديثي الولادة أو ترك عقابيل.

قد تكون الأعراض موجودة منذ الولادة ويجب على المرء أن يفكر في مرض نادر عندما لا تكون نموذجية لأي مرض آخر أو عندما يكون هناك ارتباط غير نمطي للأعراض. يمكن أن يظهروا في أي عمر ، ولكن قبل كل شيء يظهرون لأول مرة في العامين الأولين من الحياة.

تقدم البحث ببطء لأنه يؤثر على عدد قليل من الناس. ومع ذلك ، في السنوات الأخيرة ، تحسنت التقنيات المختبرية وازداد عدد التشخيصات. في الوقت الحالي ، يمكن بالفعل اكتشاف أكثر من 50 مرضًا وراثيًا مختلفًا باستخدام عينة دم ورقية واحدة من المولود الجديد. والهدف من ذلك هو إيجاد علاجات أكثر فاعلية تسمح بتحسين نوعية حياة المصابين ، وإن لم تكن علاجية.

النصيحة. البروفيسور ماريا تيريزا غارسيا سيلفا ، منسقة وحدة أمراض الميتوكوندريا والأمراض الأيضية الوراثية ، وحدة طب الأطفال للأمراض النادرة في مستشفى يونيفرسيتاريو 12 أكتوبر ، مدريد.

يمكنك قراءة المزيد من المقالات المشابهة لـ أمراض نادرة عند الأطفال، في فئة أمراض الأطفال بالموقع.


فيديو: العيادة - درفعت الجابري استشارى طب الأطفال وحديثي الولادة - أعراض أمراض الدم عند الأطفال (يونيو 2022).


تعليقات:

  1. Abijah

    في رأيي لم تكن على حق. أدخل سنناقش. اكتب لي في PM ، وسوف نتعامل معها.

  2. Ivo

    أعتقد أنك لست على حق. أدعوك للمناقشة.

  3. Matilar

    إنه احتياطي معتاد

  4. Errando

    أنا لا أعرف حتى ماذا أقول

  5. Ohanko

    برافو ، لقد تمت زيارتك بفكرة رائعة ببساطة



اكتب رسالة